【编者按】在河南省儿童医院康复中心，每一天都有温暖的故事发生。中心下设六个病区，覆盖神经、运动、言语、行为、重症及早期干预等儿童康复全领域。我们坚持将现代康复技术与传统医学智慧融合，为每一个“慢飞”的天使量身定制成长方案。

本系列报道，将带您走进六个病区，通过六个真实的治疗案例，看见医疗技术背后的执着，也看见孩子们回归生活、拥抱童年的光芒。这些故事，都汇成一句话——康复路上，我们始终同行。本期，我们一同走进康复中心六病区。

“医生，孩子都4岁半了，还不咋会说话，叫也不答应，幼儿园也上不了。”

康复科诊室里，嘉嘉（化名）父母无奈地询问康复中心六病区主任吕楠。孩子则安静地待在父母身边，对周遭的一切似乎没有太多反应。

详细的问诊、细致的查体之后，一个判断逐渐清晰——这不是单纯的“说话晚”，而是认知、语言、运动、社交、感知觉等全面发育迟缓。

揪出元凶：一个异常指标引发的追查

入院后，康复团队再次为嘉嘉详细查体，完善血生化、乳酸、同型半胱氨酸、血尿遗传代谢筛查、头颅核磁等一系列检查。

第二天晨间查房时，部分血液检查结果已经回来。一个数字让吕楠瞬间警觉——同型半胱氨酸，高达90.9umol/L，远超正常范围。

结合嘉嘉的临床表现，虽然血尿遗传代谢筛查的最终结果还需等待，但已高度疑似甲基丙二酸血症合并型。两天后，血尿遗传代谢筛查结果逐步回示，证实了这个判断。

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病。身体无法正常处理某些氨基酸和脂肪酸，有毒的代谢产物在体内堆积，悄然损伤着大脑和神经系统。嘉嘉的全面发育迟缓，终于找到了真正的原因。

为了进一步明确诊断分型、指导精准用药，科室联合内分泌遗传代谢科门诊主任陈永兴会诊。考虑到孩子家庭经济困难，吕楠还帮助家长申请了中央专项福利彩票公益基金，完成了基因检测。

康复+药物：为孩子“抢”回失去的时间

病因找到了，治疗就有了方向。

药物治疗有效控制了代谢异常这个“病根”。但嘉嘉已经4岁半了，发育的各个里程碑都明显落后——这些已经被耽误的时间，必须用更积极的康复干预去“抢”回来。

科室对嘉嘉的病情进行专题讨论，制定了一套精准的康复治疗方案。提高理解认知能力、提升语言表达能力、强化技巧性运动水平、促进感知觉发育……每一个维度，都有详细的目标和路径。

3个月，看见孩子全新的模样

目前，嘉嘉已间断进行了3个月的康复治疗。变化有多大？熟悉孩子的人都由衷感叹，成长肉眼可见。

认知能力明显提升，不再懵懵懂懂；语言表达的主动性越来越强，词汇量也在快速增长。那个曾经叫名字都不怎么回应的孩子，正在一步步打开自己，与这个世界建立连接。医生和家长们都有信心，让他逐步开始幼儿园生活。

康复中心六病区

科室诊治范围：涵盖以疑难罕见疾病为主的全面发育迟缓/智力障碍、运动障碍、新生儿吞咽障碍、听障言语、嗓音障碍、学习困难的康复，尤其针对各类遗传代谢性疾病（甲基丙二酸血症、黏多糖贮积症、天使综合征、小胖威利综合征等）、神经肌肉病（肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、先天性肌病等）及各类基因突变引起运动、言语、认知、社交行为发育落后等有精准康复治疗的经验。

科室拥有国际婴儿神经肌肉疾病测试（CHOP-INTEND），神经肌肉疾病运动功能评估量表（MFM），北极星移动评价量表（NSAA），Hammersmith 婴儿神经系统检查（HINE）-2，Hammersmith 运动功能量表扩展版（HFMSE），Vignos下肢功能状态，修订上肢模块（RULM），6 分钟步行试验等；韦氏智力测试、Griffiths发育量表评估、语言行为里程碑评估及安置计划（VB-MAPP）吞咽功能评定、嗓音评定、学习技能筛查专项评估等。开展有感觉调节训练技术、感觉运动融合训练技术、神经肌肉与感觉协同治疗技术、吞咽喂养障碍评估和治疗、贴扎治疗技术、导管球囊扩张术、呼吸训练康复技术、前庭激活技术、听乐治疗技术、言语障碍口肌评估训练技术、应用行为分析技术、施罗斯脊柱侧弯评估及训练技术等。

来源：东三街院区综合部