近日，2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛在上海召开，吸引了全球十余个国家和地区的资深科研学者、临床专家齐聚一堂。中国线粒体病联盟（ACMD）在本次大会期间正式成立，旨在搭建高水平诊疗协作与学术交流平台，推动我国线粒体病诊治实现规范化、同质化发展，为患者提供更精准高效的医疗服务。

01 河南省儿童医院

入选中国线粒体病联盟（ACMD）首批成员单位

河南省儿童医院成功入选中国线粒体病联盟（ACMD）首批成员单位。

医院神经内科主任医师索军芳成功入选中国线粒体病联盟（ACMD）专家委员会，与全国23位顶尖专家共同为我国线粒体病诊疗规范化发展赋能。会议期间，索军芳受邀担任学术交流环节的主持。

长期以来，医院神经内科深耕儿童神经系统疾病及罕见病的诊治与研究领域，并依托京豫深度合作的资源优势，在线粒体病精准诊断、多学科协作治疗等方面积累了丰富的临床经验。此次入选联盟首批成员参与国际学术盛会，既是对医院专科实力的高度认可，更是拓宽学术视野、提升诊疗能力的重要契机。

作为联盟首批成员，河南省儿童医院将深度融入全国协作网络，共享优质诊疗资源与前沿研究成果，持续提升儿童线粒体病诊疗水平。持续追踪国际前沿诊疗技术，完善儿童线粒体病规范化诊疗路径，以更精湛的医术、更优质的服务守护患病儿童健康，在儿童线粒体病诊疗领域稳步前行！

02 复杂的遗传代谢疾病之一 线粒体病

线粒体病是一类以线粒体功能障碍为核心的遗传性疾病，临床表现复杂多样，儿童群体常累及多系统，尤其易侵犯神经、肌肉、心脏、消化、视听及肾脏等关键器官，具有诊治难度大、有效治疗手段有限、疾病负担沉重等特点，严重威胁患病儿童的健康成长，亟需临床与科研力量协同攻关。

03 线粒体儿童常见临床表现及护理要点

线粒体病的核心问题是线粒体功能障碍，最大特点是“累及多系统”，症状可能单独或叠加出现，在儿童群体中表现尤为复杂。

孩子们可能身材偏矮小、容易疲劳，稍微活动就没力气；有的会出现眼睑下垂、眼球活动受限，或走路不稳、运动不耐受；还有的可能伴随反复头痛、呕吐、抽搐，以及发育落后、认知障碍等情况；严重时，心脏、肝脏、胃肠道等器官也可能受影响，甚至出现心律失常、呼吸衰竭等危急情况，需要格外警惕。

日常护理中，做好这几点很关键：一是合理运动，要从低强度、短时间开始循序渐进，避免劳累和饥饿，运动前可简单进食，步态不稳的孩子可选择卧式自行车或泳池疗法；二是科学饮食，避免长时间禁食、暴饮暴食和难消化食物，部分特殊基因突变的孩子需遵医嘱调整饮食，定期监测营养指标；三是预防感染，少去人群密集的密闭环境，勤洗手、远离感染者；四是警惕紧急情况，若孩子出现癫痫发作，要保持环境安静，让其头侧向一侧防误吸；若有呼吸微弱、面色异常、发热伴精神差等情况，需立即就医。

来源：郑东院区神经内科